Болезнь Гюнтера

Что такое болезнь Гюнтера?

Заболевание Гюнтера — достаточно редкий недуг наследственного характера, во время которого начинаются сбои пигментного обмена веществ и скопления в мягких тканях порфирина. Это вещество, обладает азотосодержащим пигментом, включённый в состав гемоглобина, дающий кровеносным тельцам привычный для людей красный оттенок. Процесс начинает развитие в красном костном мозге, взаимосвязанный с действием синтеза эритроцитов.

Каковы факторы, влияющие на появление?

Эксперты, пришли к выводу, что основными причинами, вызывающие подобный недуг, являются:

• Нарушение структуры ДНК;
• Наследственный фактор, передающийся ребенку вследствие того, что родители были носителями мутировавшего генома;
• Сексуальные отношения близких родственников.

Подобная болезнь, считается одной из наиболее редкостных и может встречаться только в одном случае из ста тысяч.

Как обнаружить?

Первые симптомы, указывающие на наличие болезни Гюнтера начинают проявляться уже на первом году жизни малыша. В особых ситуациях, они могут возникнуть спустя несколько лет. К главной симптоматике представленного процесса, относят:

• Алый цвет мочи, вызывающийся из-за большого количества наличия пигмента в организме;
• Цветной окрас зубной эмали, что является свидетельствованием отложения порфиринов на зубах;
• Хроническая фоточувствительность — процесс, во время которого в теле больного может появиться ожог, благодаря проникновению через стекло ультрафиолетового излучения. Вызывает высыпания;
• Высокий уровень волосяного покрова на эпидермисе;
• Значительный рост печени и селезенки;
• Уничтожение эритроцитов в кровеносной системе.

Как определить наличие заболевания?

Чтобы узнать, присутствует ли подобный процесс, врачи назначают определенные виды тестирований:

• Полноценный осмотр кожи;
• МРТ забрюшинного пространства и печени;
• Общий анализ крови.

Как вылечить?

В настоящее время ученые пришли к выводу, что излечиться полноценно от представленного состояния нельзя. Однако, можно снизить число рецидивов. Кроме того, доктора в некоторых случаях используют пересадку костного мозга. Людям, страдающим от болезни Гюнтера, врачи советую проводить минимальное количество времени на солнечных лучах. В качестве торможение, используются:

• Никотиновая и аскорбиновая кислота;
• Рибофлавин;
• Цианокобаламин.

К каким последствиям может привести заболевание?

Согласно клиническим данным, такой недуг способен вызвать многочисленные проблемы с обменом веществ в теле пациента. Все больные проживают короткий промежуток времени.

Профилактические мероприятия

На данный момент, врачи не смогли создать терапевтические меры для предотвращения появления болезни.

Литература

1. Карпова И.В., Лабораторная диагностика острой перемежающейся порфирии.// Пробл. гематол. и перелив. крови. - 1998.
2. Сурин В.Л., Три новые мутации в гене порфобилиногендезаминазы, обнаруженные у больных острой перемежающейся порфирией из России.//Генетика человека. - 2001.