Содержание
1. Описание и причины гемохроматоза2. Симптоматика гемохроматоза3. Как бороться с заболеванием4. FAQ
Гемохроматоз
06.02.2019 •
Время чтения: 2 минуты
Обновлено и проверено 31.03.26
Обновлено и проверено 31.03.26
Данное заболевание представляет собой патологическое нарушение обменного процесса, связанного с усиленной всасываемостью железа и его производных элементов во время приема пищи.
Описание и причины гемохроматоза
Из-за избыточности железа происходит его накопление в тканях внутренних органов, что ведет к неблагоприятным изменениям функциональности всех внутренних систем тела. Источником гемохроматоза выступает врожденная или приобретенная мутация гена, отвечающего за обменным процессом, в котором участвует Fe. Такая мутация происходит в результате:
- генетической предрасположенности;
- развитием гепатитов вирусного характера;
- увеличение объема жировых волокон в области печени;
- возникновение препятствий в желчевыводящем канале;
- онкологические или доброкачественные образования в печени.
Симптоматика гемохроматоза
- сильное снижение артериального давления;
- постоянная усталость, слабость во всем теле;
- поражение суставных «шарниров», припухлость в данной области, отечность и болезненные ощущения как в состоянии покоя, так и при движении;
- упадок мужского полового влечения.
Как бороться с заболеванием
При хроническом отравлении организма избыточной концентрацией железа многократно возрастает риск развития инфаркта, дефицита сердечной функциональности, разрушением печени, трещинами в верхних отделах ЖКТ, осложняющими внутренними кровотечениями. Для подтверждения и дифференциации заболевания применяют МРТ суставов и внутренних органов.
Так как мутационные процессы в генном аппарате необратимы, лечение носит поддерживающий характер, и направлено на исключение избыточного потребления железосодержащих продуктов. Пациентам рекомендуется регулярно проходить процедуры кровопускания (дважды в неделю), принимать медикаменты, связывающие металлы и выводящие их естественным путем. Необходимо ограничить потребление сахара и напитков, содержащих в составе этанол.
В качестве профилактических мер необходимо тщательно следить за здоровьем печени, регулярно сдавать лабораторные пробы на отсутствие гепатита, соблюдать умеренность в потреблении железосодержащей пищи, принимать поливитаминные средства только по назначению специалиста.
FAQ
Можно ли вылечить гемохроматоз?
Гемохроматоз (особенно наследственный) является хроническим заболеванием, которое полностью не излечивается, так как генетический дефект, приводящий к избыточному всасыванию железа, остается на всю жизнь. Однако современная терапия (флеботомия — регулярное кровопускание, а при противопоказаниях — хелаторы железа) позволяет контролировать уровень ферритина, предотвращать накопление железа в органах, устранять симптомы и предупреждать осложнения (цирроз, диабет, кардиомиопатию). При своевременной диагностике и регулярном лечении продолжительность и качество жизни пациентов не отличаются от популяционных показателей.
Как отличить гемохроматоз от других заболеваний печени?
При гемохроматозе характерна триада: «бронзовая» кожа (пигментация), цирроз печени, сахарный диабет. Дополнительные признаки: артралгии (поражение суставов, особенно II–III пястно-фаланговых), кардиомиопатия, гипогонадизм. При вирусных гепатитах в анамнезе — возможная связь с переливанием крови, парентеральными вмешательствами, положительные маркеры вирусов. При алкогольном циррозе — указание на злоупотребление алкоголем, повышение ГГТ. Диагноз гемохроматоза подтверждается: высоким ферритином (>500–1000 нг/мл), насыщением трансферрина (>45%), генетическим тестированием (мутации C282Y, H63D), МРТ печени (снижение сигнала при перегрузке железом).
Почему при гемохроматозе важно лечить не только перегрузку железом?
Избыточное накопление железа в поджелудочной железе приводит к повреждению бета-клеток и развитию сахарного диабета (у 30–50% пациентов), который требует контроля глюкозы, диеты, инсулинотерапии. Поражение печени (цирроз) возникает у 20–40% пациентов с высокой перегрузкой и повышает риск гепатоцеллюлярной карциномы (рака печени). Поэтому комплексное лечение включает: флеботомию для снижения ферритина, регулярный контроль уровня глюкозы и HbA1c, УЗИ печени и альфа-фетопротеина каждые 6 месяцев для раннего выявления рака, при циррозе — эзофагогастродуоденоскопию для скрининга варикозного расширения вен пищевода.
Как часто нужно делать МРТ печени при гемохроматозе для контроля?
При гемохроматозе МРТ печени (с оценкой перегрузки железом) обычно проводят при первичной диагностике для количественной оценки степени накопления железа и выявления фиброза/цирроза. Контрольные МРТ на фоне флеботомии могут выполняться через 1–2 года для оценки динамики перегрузки (снижение железа). При достижении целевого уровня ферритина (50–100 нг/мл) и стабильном состоянии повторные МРТ не требуются. При наличии цирроза печени МРТ с контрастом или УЗИ проводят каждые 6–12 месяцев для скрининга гепатоцеллюлярной карциномы. Частота определяется гастроэнтерологом.
Литература
- Adams P.C., Reboussin D.M., Barton J.C., et al. Gemokhromatoz i skrining peregruzki zhelezom v rasovo raznoobraznoy populyatsii. New England Journal of Medicine, 2005;352(17):1769–1778. DOI: 10.1056/NEJMoa041534.
- Polunina T.E., Maev I.V. Sindrom peregruzki zhelezom: sovremennoe sostoyanie problemy. Farmateka, 2008;(6):34–38.
- Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Gastroenterology, 2010;139(2):393–408. DOI: 10.1053/j.gastro.2010.06.013.
- Bacon B.R., Adams P.C., Kowdley K.V., et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology, 2011;54(1):328–343. DOI: 10.1002/hep.24330.
- Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: a review of the literature. Journal of Hepatology, 2006;44(1 Suppl):S71–S77. DOI: 10.1016/j.jhep.2005.11.014.
Информация на этой странице не может заменить приема у врача. Запишитесь на обследование сейчас.
MRT-vSPBСкидка до 1000 рублей
на МРТ/КТ* в Санкт-Петербурге
на МРТ/КТ* в Санкт-Петербурге