Гемофилия

06.02.2019 • Время чтения: 2 минуты
Обновлено и проверено 31.03.26

Автор: Константинова Татьяна

Врач-рентгенолог высшей категории

«Царская» болезнь, в медицине – гемофилия, характеризуется врожденной недостаточностью факторов свертываемости крови, что приводит к длительному кровотечению при травмировании тканей тела.

Содержание

1. Симптоматика гемофилии 2. Как бороться с гемофилией 3. FAQ

Симптоматика гемофилии

Кроме долгого кровотечения при нарушении целостности тканей тела, основными признаками заболевания являются:

синюшность кожных покровов в местах незначительных ушибов, гематомы;
«беспричинные» кровотечения из носа;
присутствие кровянистых вкраплений в выделениях при посещении туалета;
болезненность и припухлости в подвижных «шарнирах» организма – суставах, так как часто возникают внутренние кровотечения на данных участках.

Для подтверждения и дифференциации заболевания применяют МРТ суставов, костного мозга, лабораторные анализы крови.

Как бороться с гемофилией

Так как аномалия является генетическим заболеванием, лечебные манипуляции не имеют возможности избавить пациента от данного нарушения полностью. Они направлены исключительно на облегчение симптомов при разрушении стенок сосудистой сети. При постоянных кровотечениях больным назначаются средства, содержащие в составе концентрированные элементы - тромбоциты, которых недостаточно в химическом составе крови человека, страдающего недугом.

Если произошло нарушение целостности кожных покровов, производится наружное лечение препаратами, содержащими тромбин или аминокапрон. В качестве рекомендации медики советуют уделять большое внимание качеству питания, продукты должны содержать полный витаминный комплекс, а также микроэлементы фосфора и кальция.

Заболевание явно проявляется уже с младенчества, поэтому такие пациенты находятся под постоянным наблюдением специалистов. Патология поражает только «сильную» половину человечества. Важно своевременно определить, какие препараты подходят больному в индивидуальном порядке, иначе всегда есть риск потерять большой объем крови при травмировании, получить осложнения в виде попутных патологий: анемия, хронические нарушения функциональности сердца, кроветворных органов, мочевыделительной системы.

В качестве профилактики необходимо тщательно избегать травмирования, предупреждать медиков о нежелательности инструментального проникновения в ткани, в том числе инъекций посредством шприца, следить за качеством питания и жизни.

FAQ

Можно ли выявить гемофилию до появления симптомов?

Да, при наличии семейного анамнеза возможно проведение генетического тестирования ещё до рождения ребёнка или в раннем возрасте. Также диагноз может быть поставлен после первых эпизодов длительных кровотечений, например, после вакцинации или прорезывания зубов.

Передаётся ли гемофилия по наследству от отца к сыну?

Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с X‑хромосомой. Отец не может передать гемофилию сыну, так как передаёт ему Y‑хромосому. Но все дочери мужчины с гемофилией будут носителями гена заболевания.

Какие виды спорта допустимы для людей с гемофилией?

Рекомендуются низкотравматичные виды физической активности: плавание, ходьба, йога. Важно избегать контактных и экстремальных видов спорта. Перед началом любых тренировок необходимо проконсультироваться с врачом.

Могут ли женщины болеть гемофилией?

Крайне редко, но могут — если обе X‑хромосомы несут мутантный ген. Чаще женщины являются носителями гена гемофилии и могут передать его потомству, сами не имея выраженных симптомов.

Как оказать первую помощь при кровотечении у человека с гемофилией?

Необходимо сразу обратиться за медицинской помощью. До приезда врачей — приложить холод к месту кровотечения, обеспечить покой и, если возможно, поднять повреждённую конечность выше уровня тела. Самолечение недопустимо.

Литература

Румянцев А. Г., Румянцев С. А., Чернов В. М. Гемофилия в практике врачей различных специальностей. — М.: ГЭОТАР‑Медиа, 2012.
Кудлай Д. А. Этические аспекты клинических исследований факторов свёртывания крови у детей с гемофилией // Медицинская этика. — 2021.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии / Национальное гематологическое общество. — М., 2018.
Зозуля Н. И., Свирин П. В. Диагностика и лечение гемофилии: методические рекомендации. — М.: Практическая медицина, 2016.
White G. C., Rosendaal F., Aledort L. M. et al. Definitions in hemophilia. Recommendation of the Scientific Subcommittee on Factor VIII and Factor IX of the Scientific and Standardization Committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis // Thrombosis and Haemostasis. — 2001. — Vol. 85, № 3. — P. 560.
Srivastava A. et al. Guidelines for the management of hemophilia // Haemophilia. — 2013. — Vol. 19, № 1. — P. e1–e47.
Mannucci P. M., Tuddenham E. G. The hemophilias — from royal genes to gene therapy // The New England Journal of Medicine. — 2001. — Vol. 344, № 23. — P. 1773–1779.

Информация на этой странице не может заменить приема у врача. Запишитесь на обследование сейчас.

MRT-vSPBСкидка до 1000 рублей
на МРТ/КТ* в Санкт-Петербурге

Звоните сейчас8 (812) 385-77-56