Тирозинемия

11.03.2019 • Время чтения: 3 минуты
Обновлено и проверено 03.05.26

Автор: Константинова Татьяна

Врач-рентгенолог высшей категории

Тирозинемия — болезненное состояние человеческого организма, которое проявляется в неполноценной деятельности фермента печени, обладающий способностью трансформироваться в аминокислоту тирозию.

Содержание

1. Разновидности тирозинемии 2. Основные причины возникновения тирозинемии 3. Симптоматика 4. Что потребуется для диагностики 5. Способы лечения тирозинемии 6. FAQ

При тирезонемии происходит поражение определенных отделов тела: почек, печени, поджелудки и прочее. Представленный недуг зачастую диагностируется у новорожденных детей и не всегда новоиспеченные родители могут своевременно выявить подобный процесс.

Разновидности тирозинемии

Ученые сошлись на том, что у описываемой болезни имеется две основные формы:

Острая — при неправильном лечении или позднем обнаружении приводит к летальному исходу, так как у малыша развивается цирроз.
Менее тяжелая — начинается со второго семестра жизни и сопровождается более легкими последствиями.

Основные причины возникновения тирозинемии

Наиболее часто данный синдром передаётся в результате генетической предрасположенности. Других факторов, влияющих на прогрессирование болезни на данный момент не существует или они еще не выявлены экспертами. Представленный недуг передается от матери к младенцу аутосомно-рецессивным способом.

Симптоматика

К характерным жалобам тирозинемии, специалисты относят:

Наличие заболевания рахит, которое не поддается современному лечению с использованием препаратов, содержащих витамин D.
Симптоматика схожая с процессами при циррозе печени.
Образование пигментированных участков на кожном покрове.

У только что появившихся на свет деток, имеются следующие симптомы:

Рвотные позывы.
Ярко выраженная потливость затылочной области.
Присутствие отечности.
Постоянная плаксивость и подёргивание.
Ненормальное движение глазных орбит.
Увеличение размеров брюшной зоны.
Медленный набор массы тела.
Малыш, значительно позже своих сверстников, начинает удерживать голову в стабильном положении и сидеть.
Снижение уровня интеллектуальных способностей при неправильном или полном отсутствие лечения.

Что потребуется для диагностики

В случае подозрения на описываемое заболевание, необходимо записаться на прием к специалисту в сфере эндокринологии. Во время осмотра, доктор предпишет перечень клинических процедур, к которым относится электрокардиограмма и прочее. Для дифференции применяют КТ и МРТ печени. Дети проходят курс лечения в педиатрическом отделении.

Способы лечения тирозинемии

Основной принцип избавления от данного недуга, заключается в соблюдении определенного режима питания. Проще говоря, медик назначает употребление таких продуктов, в которых дозировка элемента-валина не превышает 100 мг на 1 кг веса малыша. При полноценном курсе симптоматика быстро проходит и дети начинают оптимально развиваться.

FAQ

Можно ли вылечить тирозинемию?

Тирозинемия 1 типа (наиболее тяжелая форма) требует пожизненной терапии. Современное лечение включает: строгую диету с ограничением тирозина и фенилаланина, прием нитизинона (препарат, блокирующий образование токсичных метаболитов), трансплантацию печени (при прогрессировании заболевания, развитии гепатоцеллюлярной карциномы, неэффективности консервативной терапии). При ранней диагностике (неонатальный скрининг) и своевременном начале лечения большинство детей достигают нормального физического и интеллектуального развития. Тирозинемия 2 и 3 типа имеют более благоприятный прогноз.

Как отличить тирозинемию от других наследственных болезней обмена?

Все эти заболевания проявляются в раннем возрасте симптомами поражения печени (желтуха, гепатомегалия, коагулопатия). Для тирозинемии характерны: рахитоподобные изменения костей (не поддающиеся лечению витамином D), поражение почек (тубулопатия), неврологические нарушения, повышение уровня тирозина и сукцинилацетона в крови/моче. При галактоземии — катаракта, отказ от груди, рвота после приема молока, положительный тест на галактозу. При фруктоземии — непереносимость фруктозы, гипогликемия после приема фруктов/соков. Диагноз подтверждается тандемной масс-спектрометрией, генетическим тестированием.

Можно ли делать МРТ печени при тирозинемии?

МРТ печени при тирозинемии проводится для: оценки структуры печени (фиброз, цирроз), выявления узлов-регенератов, ранней диагностики гепатоцеллюлярной карциномы (риск повышен при длительном течении). Исследование рекомендуется проводить 1 раз в 6–12 месяцев на фоне нитизиноновой терапии, особенно у детей старше 2 лет. МРТ безопасно, не использует ионизирующее излучение. При необходимости может выполняться с контрастным усилением (гадолиний) для дифференцировки доброкачественных и злокачественных узлов. Направление дает гастроэнтеролог/гепатолог.

Почему при тирозинемии важно строго соблюдать диету?

При тирозинемии нарушен метаболизм тирозина, что приводит к накоплению токсичных метаболитов (сукцинилацетон, малеилацетон), повреждающих печень, почки, костную ткань, нервную систему. Диета с низким содержанием тирозина и фенилаланина (специализированные смеси, исключение белковых продуктов) снижает образование токсинов. Нитизинон блокирует фермент на раннем этапе, предотвращая накопление сукцинилацетона. Нарушение диеты даже на короткое время может вызвать обострение: гепатомегалию, коагулопатию, тубулопатию, неврологические симптомы. Терапия проводится пожизненно под контролем метаболического центра.

Как часто нужно делать МРТ и УЗИ печени при тирозинемии?

При тирозинемии 1 типа пациентам рекомендуется пожизненное наблюдение для раннего выявления гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК). УЗИ печени проводят каждые 3–6 месяцев с детского возраста. МРТ печени (с контрастом) выполняют 1 раз в 6–12 месяцев, особенно при появлении узловых образований по УЗИ, повышении альфа-фетопротеина, у пациентов старше 2 лет (риск ГЦК). При стабильном состоянии после трансплантации печени частота наблюдения определяется трансплантологом (обычно УЗИ 1 раз в 6–12 месяцев, МРТ по показаниям). Решение принимает гепатолог.

Литература

Demirbas D. Vrozhdennye narusheniya metabolizma pri gepatopatii: defekty metabolizma galaktozy, fruktozy i tirozina. Pediatric Clinics of North America, 2018;65(2):247–263. DOI: 10.1016/j.pcl.2017.11.004.
Cerone R. Tirozinemiya III tipa: diagnostika i desyatiletnee nablyudenie. Acta Paediatrica, 1997;86(9):1013–1015. DOI: 10.1111/j.1651-2227.1997.tb15193.x.
Lindblad B. O fermentnykh defektakh pri nasledstvennoy tirozinemii. Proceedings of the National Academy of Sciences, 1977;74(10):4641–4645. DOI: 10.1073/pnas.74.10.4641.
Chinsky J.M., Singh R., Ficicioglu C., et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a review of the literature. Molecular Genetics and Metabolism, 2017;121(2):91–98. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.04.002.
van Spronsen F.J., Thomasse Y., Smit G.P.A., et al. Tyrosinemia type I: a review of the literature. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2005;28(3):271–280. DOI: 10.1007/s10545-005-4940-1.
De Laet C., Dionisi-Vici C., Leonard J.V., et al. Recommendations for the management of tyrosinaemia type I. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013;8:8. DOI: 10.1186/1750-1172-8-8.
Sniderman King L., Trahms C., Scott C.R. Tyrosinemia type I. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., et al., eds. GeneReviews [Internet]. Seattle: University of Washington, 2017. PMID: 20301688.

Информация на этой странице не может заменить приема у врача. Запишитесь на обследование сейчас.

MRT-vSPBСкидка до 1000 рублей
на МРТ/КТ* в Санкт-Петербурге

Звоните сейчас8 (812) 385-77-56