Тирозинемия

Тирозинемия — болезненное состояние человеческого организма, которое проявляется в неполноценной деятельности фермента печени, обладающий способностью трансформироваться в аминокислоту тирозию. В ходе болезни происходит поражение определенных отделов тела: почек, печени, поджелудки и прочее. Представленный недуг зачастую диагностируется у новорожденных детей и не всегда новоиспеченные родители могут своевременно выявить подобный процесс.

Разновидности тирозинемии

Ученые сошлись на том, что у описываемой болезни имеется две основные формы:

• Острая — при неправильном лечении или позднем обнаружении приводит к летальному исходу, так как у малыша развивается цирроз.
• Менее тяжелая — начинается со второго семестра жизни и сопровождается более легкими последствиями.

Основные причины возникновения тирозинемии

Наиболее часто данный синдром передаётся в результате генетической предрасположенности. Других факторов, влияющих на прогрессирование болезни на данный момент не существует или они еще не выявлены экспертами. Представленный недуг передается от матери к младенцу аутосомно-рецессивным способом.

Симптоматика

• Наличие заболевания рахит, которое не поддается современному лечению с использованием препаратов, содержащих витамин D.
• Симптоматика схожая с процессами при циррозе печени.
• Образование пигментированных участков на кожном покрове.

У только что появившихся на свет деток, имеются следующие симптомы:

• Рвотные позывы.
• Ярко выраженная потливость затылочной области.
• Присутствие отечности.
• Постоянная плаксивость и подёргивание.
• Ненормальное движение глазных орбит.
• Увеличение размеров брюшной зоны.
• Медленный набор массы тела.
• Малыш, значительно позже своих сверстников, начинает удерживать голову в стабильном положении и сидеть.
• Снижение уровня интеллектуальных способностей при неправильном или полном отсутствие лечения.

Что потребуется для диагностики?

В случае подозрения на описываемое заболевание, необходимо записаться на прием к специалисту в сфере эндокринологии. Во время осмотра, доктор предпишет перечень клинических процедур, к которым относится электрокардиограмма и прочее. Для дифференции применяют КТ и МРТ печени. Дети проходят курс лечения в педиатрическом отделении.

Способы лечения

Основной принцип избавления от данного недуга, заключается в соблюдении определенного режима питания. Проще говоря, медик назначает употребление таких продуктов, в которых дозировка элемента-валина не превышает 100 мг на 1 кг веса малыша. При полноценном курсе симптоматика быстро проходит и дети начинают оптимально развиваться.

Литература

1. Демирбас Д., Врожденные нарушения метаболизма при гепатопатии: дефекты метаболизма галактозы, фруктозы и тирозина. Педиатр Clin North Am. 2018.
2. Сероне Р., Тирозинемия III типа: диагностика и десятилетнее наблюдение. Акта педиатр. 1997.
3. Линдблад Б., О ферментных дефектах при наследственной тирозинемии. Proc Natl Acad Sci, США, 1977.