Лейциноз

13.02.2019 • Время чтения: 2 минуты
Обновлено и проверено 07.04.26

Автор: Константинова Татьяна

Врач-рентгенолог высшей категории

Заболевание относится к редким патологиям и диагностируется чаще всего у маленьких пациентов грудного возраста. Связана аномалия со сбоями в обменных процессах организма. При данной патологии аминокислотные соединения плохо усваиваются организмом или не воспринимаются им вовсе.

Содержание

1. Причины развития лейциноза 2. Признаки патологии 3. Как бороться с лейцинозом 4. FAQ

Причины развития лейциноза

Главной причиной развития заболевания выступает генетическая предрасположенность и наследственность.

Признаки патологии

Самыми распространенными симптомами болезни выступают:

нежелание ребенка принимать пищу;
ребенок грудного возраста сравнительно тихо плачет;
повышенная спазмированность ЖКТ, выражающаяся в постоянных и обильных срыгиваниях;
беспричинные рвотные позывы;
неврологический синдром, выраженный в неконтролируемых мышечных подергиваниях;
повышенный тонус мышечного аппарата;
судороги;
проблемы с дыхательной функцией;
отрешенность сознания;
постоянное желание скрестить ноги.

Симптомы становятся явными уже на первых днях жизни ребенка. В качестве дифференциальной диагностики врач может направить на МРТ брюшной полости.

Как бороться с лейцинозом

Если не предпринимать медицинских мер, заболевание рискует перерасти в тяжелую форму, у больных наблюдается постоянное обморочное состояние. Возможна остановка дыхания, что чревато впадением в кому и летальным исходом.

При своевременном обращении за помощью в большинстве случаев прогнозы полного избавления от патологии являются благоприятными. Лечебные манипуляции заключаются в проведении следующих мер:

нормализация химического состава крови;
соблюдение строгих диетических рекомендаций;
выведение токсинов;
прием раствора, содержащего список необходимых для организма аминокислот;
при нормализации общего состояния малыша в рацион вводят коровье молоко;
в трехмесячном возрасте вводится белковая пища;
в полугодовалом возрасте дается пища, содержащая желатин;
постоянное наблюдение у специалиста по диетологии.

Так как патология имеет наследственные корни, профилактики для заболевания не существует. Необходимо своевременно обратить внимание на симптоматику, и как можно быстрее начать лечение.

FAQ

Можно ли вылечить лейциноз (болезнь кленового сиропа)?

Полное излечение лейциноза (болезни кленового сиропа) возможно только при ранней диагностике (неонатальный скрининг) и пожизненном соблюдении строгой диеты с ограничением лейцина, изолейцина и валина. При неонатальной форме (дебют в первые дни жизни) летальность без лечения достигает 50%. При своевременном начале диетотерапии и контроле уровня аминокислот дети могут развиваться нормально. Единственным радикальным методом является трансплантация печени, которая позволяет отменить диету. Прогноз зависит от возраста начала лечения: чем раньше начата терапия, тем лучше исход.

Как отличить лейциноз от галактоземии или тирозинемии?

Лейциноз (болезнь кленового сиропа) проявляется в первые дни жизни: запах мочи и пота (кленовый сироп), отказ от еды, рвота, мышечная гипертония, опистотонус, судороги, прогрессирующее угнетение ЦНС. Галактоземия: желтуха, гепатомегалия, катаракта, диарея после приема молока. Тирозинемия: гепатомегалия, рахитоподобные изменения костей, тубулопатия. Дифференциальная диагностика проводится методом тандемной масс-спектрометрии (определение аминокислот крови), газовой хроматографии мочи (выявление метаболитов). Для уточнения поражения внутренних органов при тяжелом течении может быть назначена МРТ брюшной полости (печень, почки, поджелудочная железа).

Можно ли делать МРТ брюшной полости ребенку с лейцинозом?

МРТ брюшной полости при лейцинозе может быть назначена для оценки состояния внутренних органов при тяжелом течении, развитии гепатомегалии, панкреатита, почечной тубулопатии. У новорожденных и детей младшего возраста исследование требует седации или наркоза для обеспечения неподвижности. МРТ безопасна, не использует ионизирующее излучение. При проведении исследования важно предупредить рентгенолога о диагнозе, чтобы учесть особенности обмена веществ (коррекция уровня аминокислот, водно-электролитного баланса). Направление дает генетик, гастроэнтеролог.

Почему при лейцинозе важно соблюдать диету пожизненно?

При лейцинозе дефицит фермента (дегидрогеназы разветвленных кетокислот) приводит к накоплению лейцина и его токсичных метаболитов (кетокислот) в крови и тканях, что вызывает тяжелое поражение ЦНС (демиелинизация, отек мозга) и может приводить к необратимой умственной отсталости, судорогам, коме. Диета с ограничением лейцина, изолейцина и валина (специализированные смеси, исключение белковых продуктов) позволяет поддерживать уровень аминокислот в безопасных пределах, предотвращая метаболическую декомпенсацию. Нарушение диеты даже на короткое время может вызвать острую энцефалопатию. Терапия проводится пожизненно, только трансплантация печени может отменить диету.

Литература

Ministerstvo zdravookhraneniya RF. Federalnye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu bolezni klenovogo siropa. Moscow, 2013.
Shteyninger U., Myulendal K.E. Neotlozhnye sostoyaniya u detey. Moscow, 1996.
Blackburn P.R., Gass J.M., Pinto e Vairo F., et al. Maple syrup urine disease: a review of the literature. Molecular Genetics and Metabolism, 2017;121(2):91–99. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.04.006.
Strauss K.A., Puffenberger E.G., Morton D.H. Maple syrup urine disease. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., et al., eds. GeneReviews [Internet]. Seattle: University of Washington, 2013. PMID: 20301484.
Chuang D.T., Chuang J.L., Wynn R.M. Maple syrup urine disease. In: Valle D., Beaudet A.L., Vogelstein B., et al., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill, 2019.

Информация на этой странице не может заменить приема у врача. Запишитесь на обследование сейчас.

MRT-vSPBСкидка до 1000 рублей
на МРТ/КТ* в Санкт-Петербурге

Звоните сейчас8 (812) 385-77-56