Ихтиоз

Что включает процесс развития ихтиоза

Биохимические свойства заболевания не исследованы до конца. Однако, ороговение кожи происходит по следующему порядку:

• В крови зараженного человека происходит чрезмерное накопление полезных аминокислот, что влияет на нарушение процесса обмена жиров и белков в организме. В связи с этим уровень холестерина растет.
• В организме пациента происходит нарушение терморегуляции кожных покровов, нарушаются обменные процессы. Ферменты, участвующие в окислительных процессах организма, отвечающих за «дыхание» кожных покровов, напротив, набирают активность.
• Витамин А перестает усваиваться организмом и потовые железы перестают нормально функционировать. Кератин начинает избыточно вырабатываться. Все это приводит к ороговению кожных покровов, которые не осыпаются, а остаются на коже. Чешуйки плотно соединяются за счет комплекса аминокислот, находящегося между ними.

Снять ороговевшую кожу самостоятельно невозможно, так как это доставляет сильную боль.

Существует несколько форм данной патологии:

• обыкновенный (вульгарный);
• рецессивный;
• врожденный;
• эпидермолитический;
• ламеллярный.

В связи с чем возникает ихтиоз

Ихтиоз передается по наследству и является генетическим заболеванием. В медицине выделяют несколько видов генной мутации:

• Аутосомно-рецессивный вид актуален для семей, где оба родителя болеют ихтиозом или являются прямыми носителя аномального гена. В таком случае ребенок рождается с данной болезнью.
• Аутосомно-доминантный вид возникает, когда носителем гена является один родитель. В таком случае рождается либо больной ребенок, либо здоровый, но являющийся носителем патологического гена и способный передать его будущему поколению.

Признаки ихтиоза

Симптоматика ихтиоза зависит от формы заболевания.

Обыкновенный (вульгарный) свойственен детям первых 3 лет жизни. Чаще всего диагноз ставится до 3 месяцев. Передается генетически по аутосомно-доминантному типу. Характерная симптоматика следующая:

• на коже образуются шершавые белесоватые или серые чешуйки, также шелушиться могут ладошки малыша;
• обычно здоровыми остаются паховая область, места под коленями и локтями, а также подмышки;
• структура зубов, ногтевых пластин и волос изменяется;
• на фоне ослабленного иммунитета развивается насморк и конъюнктивит, а также другие инфекционные заболевания;
• возможно развитие близорукости;
• аллергия;
• проблемы с деятельностью печени и сердца.

Рецессивной формой заболеванию поражаются только мужчины, несмотря на передачу патологического гена исключительно по хромосоме «Х». Первые симптомы проявляются через несколько недель после рождения малыша, либо заметны сразу при первичном осмотре неонатологом. На коже присутствуют чешуйки черного и коричневого цвета с трещинами.

Пациенты, страдающие рецессивным типом, подвержены следующим симптомам:

• эпилепсия;
• задержка умственного развития;
• патологии опорно-двигательного аппарата;
• ювенильная катаракта.

Врожденный тип заболевания берет свое начало еще до рождения ребенка, в период развития внутри утробы матери (с 16 недели беременности). После рождения малыша его кожные покровы покрыты темными чешуйками, толщина которых может достигать 1 см. Обычно у ребенка присутствуют внешние дефекты, такие как вывернутые веки и ороговевшие ушки. Дети с врожденным ихтиозом зачастую рождаются преждевременно и не выживают. Ламеллярный тип относится к форме врожденного ихтиоза. Ребенок рождается с тоненькой пленкой на коже, которая сходит спустя несколько недель. После этого тело начинается покрываться жесткими чешуйками.

Эпидермолитический тип является формой врожденного ихтиоза и выражается в следующем:

• шелушения на коже опадают при прикосновении к ним;
• цвет кожи младенца — красный, как будто после ожога;
• высокая температура;
• возможные кровоизлияния в слизистые;
• ближе к 4 годам у ребенка появляются ороговения на многих участках кожных покровов.

Пациенты, подверженные риску заболевания

Поскольку ихтиоз является генетическим заболеванием, риск его развития максимален у детей, чьи родители являются носителями гена или болеют этой патологией. Неважно, оба родителя или кто-то один.

Диагностика ихтиоза

Лечение ихтиоза

Схему лечения назначает врач в зависимости от формы, типа и стадии развития заболевания. В основном при диагностировании ихтиоза прописываются следующие процедуры и медикаменты:

• витамины А, В и С, а также никотиновая кислота (дозировку определяет врач);
• если поражена щитовидная железа, то следует принимать гормон тиреоидин;
• медикаменты с содержанием липамида для размягчения ороговевших кожных покровов;
• если поражена поджелудочная железа, пациенту назначается инсулин для поддержания нормального уровня сахара в крови;
• назначение физиотерапевтических процедур (талассотерапия, прием углекислых ванн, ультрафиолетовое облучение, гелиотерапия);
• препараты для стимуляции защитных функций организма (железо, кальций, гамма-глобулин);
• переливание крови;
• если ребенок родился с вывернутыми веками, ему необходимо закапывание капель Ретинола Ацетат (витамин А);
• определение курса лечения гормональной терапией;
• прием ванны с добавками перманганата калия, жидкого витамина А, солей и крахмала.

На протяжении всего курса лечения пациенту важно регулярно посещать лечащего врача и сдавать анализы крови для мониторинга динамики заболевания.

Негативное влияние болезни на пациента

Ихтиоз наносит не только внешний вред, но и влияет на процессы и функции организма:

• угнетается функциональность поджелудочной железы и надпочечников;
• нарушается функционирование половых желез;
• возникает недостаток клеточного иммунитета;
• витамин А не усваивается;
• спастический паралич;
• олигофрения;
• снижается функциональность желез, отвечающих за выделение пота;
• болезненность при попытке «почистить» кожу;
• нарушения сердечной работы в организме;
• задержка умственного развития;
• возможен летальный исход.

Смертность среди детей с врожденным ихтиозом максимальна.

Профилактика ихтиоза

По причине того, что ихтиоз является генетическим заболеванием, парам с диагностированным отклонением следует воздержаться от рождения собственных детей. Даже если ребенок родится полностью здоровым, он будет носителем патологического гена и передаст заболевание следующим поколениям. Конкретных профилактических мер и способов борьбы с появлением ихтиоза не существует.

Литература

1. Oji V., Tadini G., Akiyama M., et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009 // Journal of the American Academy of Dermatology. 2010. Т. 63, № 4. С. 607–641. DOI: 10.1016/j.jaad.2009.11.020. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20643494/ (дата публикации: 2010-10). PubMed.
2. DiGiovanna J. J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management // American Journal of Clinical Dermatology. 2003. Т. 4, № 2. С. 81–95. DOI: 10.2165/00128071-200304020-00002. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12553849/ (дата публикации: 2003). PubMed.
3. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). МКБ-10, версия 2019: Q80 «Congenital ichthyosis» (включая Q80.0–Q80.9) // WHO ICD-10 Browser. 2019. URL: https://icd.who.int/browse10/2019/en (раздел Q80; дата публикации: 2019).
4. Fischer J., Bourrat E. Genetics of Inherited Ichthyoses and Related Diseases // Acta Dermato-Venereologica. 2020. Т. 100, № 7: adv00096. DOI: 10.2340/00015555-3432. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32147747/ (дата публикации: 2020-03-25). PubMed.
5. Joosten M. D. W., Clabbers J. M. K., Jonca N., Mazereeuw-Hautier J., Gostyński A. H., и др. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: review of the literature // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022. Т. 17, № 1: 269. DOI: 10.1186/s13023-022-02430-6. URL: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02430-6 (дата публикации: 2022).