Болезнь Гюнтера

Что такое болезнь Гюнтера?

Заболевание Гюнтера — достаточно редкий недуг наследственного характера, во время которого начинаются сбои пигментного обмена веществ и скопления в мягких тканях порфирина. Это вещество, обладает азотосодержащим пигментом, включённый в состав гемоглобина, дающий кровеносным тельцам привычный для людей красный оттенок. Процесс начинает развитие в красном костном мозге, взаимосвязанный с действием синтеза эритроцитов.

Каковы факторы, влияющие на появление?

Эксперты, пришли к выводу, что основными причинами, вызывающие подобный недуг, являются:

• Нарушение структуры ДНК;
• Наследственный фактор, передающийся ребенку вследствие того, что родители были носителями мутировавшего генома;
• Сексуальные отношения близких родственников.

Подобная болезнь, считается одной из наиболее редкостных и может встречаться только в одном случае из ста тысяч.

Как обнаружить?

• Алый цвет мочи, вызывающийся из-за большого количества наличия пигмента в организме;
• Цветной окрас зубной эмали, что является свидетельствованием отложения порфиринов на зубах;
• Хроническая фоточувствительность — процесс, во время которого в теле больного может появиться ожог, благодаря проникновению через стекло ультрафиолетового излучения. Вызывает высыпания;
• Высокий уровень волосяного покрова на эпидермисе;
• Значительный рост печени и селезенки;
• Уничтожение эритроцитов в кровеносной системе.

Как определить наличие заболевания?

Чтобы узнать, присутствует ли подобный процесс, врачи назначают определенные виды тестирований:

• Полноценный осмотр кожи;
• МРТ забрюшинного пространства и печени;
• Общий анализ крови.

Как вылечить?

В настоящее время ученые пришли к выводу, что излечиться полноценно от представленного состояния нельзя. Однако, можно снизить число рецидивов. Кроме того, доктора в некоторых случаях используют пересадку костного мозга. Людям, страдающим от болезни Гюнтера, врачи советую проводить минимальное количество времени на солнечных лучах. В качестве торможение, используются:

• Никотиновая и аскорбиновая кислота;
• Рибофлавин;
• Цианокобаламин.

К каким последствиям может привести заболевание?

Согласно клиническим данным, такой недуг способен вызвать многочисленные проблемы с обменом веществ в теле пациента. Все больные проживают короткий промежуток времени.

Профилактические мероприятия

На данный момент, врачи не смогли создать терапевтические меры для предотвращения появления болезни.

Литература

1. To-Figueras J., Erwin A. L., Aguilera P., Millet O., Desnick R. J. Congenital erythropoietic porphyria. Liver International. 2024;44(8):1842–1855. doi:10.1111/liv.15958. (Epub 2024-05-08). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38717058/ PubMed.
2. Erwin A. L., Desnick R. J. Congenital erythropoietic porphyria: Recent advances. Molecular Genetics and Metabolism. 2019;128(3):288–297. doi:10.1016/j.ymgme.2018.12.008. (Epub 2018-12-27). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30685241/ PubMed.
3. World Health Organization. ICD-10 Version:2019 — E80.0 Hereditary erythropoietic porphyria. 2019. https://icd.who.int/browse10/2019/en (раздел E80.0). ICD.
4. Erwin A. L., Balwani M., Desnick R. J. Congenital Erythropoietic Porphyria. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; обновлено 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154652/ NCBI.
5. Khan J., Hashmi M. U., Noor N., Khan A. J., Shrateh O. N., Tahir M. J. Congenital erythropoietic porphyria presenting with recurrent epistaxis: a case report. Journal of Medical Case Reports. 2023;17:472. doi:10.1186/s13256-023-04204-5. 2023-11-14. https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13256-023-04204-5.
6. Карпова И.В., Лабораторная диагностика острой перемежающейся порфирии.// Пробл. гематол. и перелив. крови. - 1998.
7. Сурин В.Л., Три новые мутации в гене порфобилиногендезаминазы, обнаруженные у больных острой перемежающейся порфирией из России.//Генетика человека. - 2001.