Болезнь Гюнтера

04.02.2019 • Время чтения: 2 минуты
Обновлено и проверено 29.03.26

Автор: Константинова Татьяна

Врач-рентгенолог высшей категории

Заболевание Гюнтера — достаточно редкий недуг наследственного характера, во время которого начинаются сбои пигментного обмена веществ и скопления в мягких тканях порфирина. Это вещество, обладает азотосодержащим пигментом, включённый в состав гемоглобина, дающий кровеносным тельцам привычный для людей красный оттенок. Процесс начинает развитие в красном костном мозге, взаимосвязанный с действием синтеза эритроцитов.

Содержание

1. Каковы факторы, влияющие на развитие болезни Гюнтера 2. Как обнаружить болезнь Гюнтера 3. Как определить наличие заболевания?4. Как вылечить бюлезнь Гюнтера 5. К каким последствиям может привести заболевание?6. Профилактические мероприятия 7. FAQ

Каковы факторы, влияющие на развитие болезни Гюнтера

Эксперты, пришли к выводу, что основными причинами, вызывающие подобный недуг, являются:

Нарушение структуры ДНК;
Наследственный фактор, передающийся ребенку вследствие того, что родители были носителями мутировавшего генома;
Сексуальные отношения близких родственников.

Подобная болезнь, считается одной из наиболее редкостных и может встречаться только в одном случае из ста тысяч.

Как обнаружить болезнь Гюнтера

Первые симптомы, указывающие на наличие болезни Гюнтера начинают проявляться уже на первом году жизни малыша. В особых ситуациях, они могут возникнуть спустя несколько лет. К главной симптоматике представленного процесса, относят:

Алый цвет мочи, вызывающийся из-за большого количества наличия пигмента в организме;
Цветной окрас зубной эмали, что является свидетельствованием отложения порфиринов на зубах;
Хроническая фоточувствительность — процесс, во время которого в теле больного может появиться ожог, благодаря проникновению через стекло ультрафиолетового излучения. Вызывает высыпания;
Высокий уровень волосяного покрова на эпидермисе;
Значительный рост печени и селезенки;
Уничтожение эритроцитов в кровеносной системе.

Как определить наличие заболевания?

Чтобы узнать, присутствует ли подобный процесс, врачи назначают определенные виды тестирований:

Полноценный осмотр кожи;
МРТ забрюшинного пространства и печени;
Общий анализ крови.

Как вылечить бюлезнь Гюнтера

В настоящее время ученые пришли к выводу, что излечиться полноценно от представленного состояния нельзя. Однако, можно снизить число рецидивов. Кроме того, доктора в некоторых случаях используют пересадку костного мозга. Людям, страдающим от болезни Гюнтера, врачи советую проводить минимальное количество времени на солнечных лучах. В качестве торможение, используются:

Никотиновая и аскорбиновая кислота;
Рибофлавин;
Цианокобаламин.

К каким последствиям может привести заболевание?

Согласно клиническим данным, такой недуг способен вызвать многочисленные проблемы с обменом веществ в теле пациента. Все больные проживают короткий промежуток времени.

Профилактические мероприятия

На данный момент, врачи не смогли создать терапевтические меры для предотвращения появления болезни.

FAQ

Можно ли выявить болезнь Гюнтера до рождения ребенка?

Да, возможна пренатальная диагностика болезни Гюнтера (врожденной эритропоэтической порфирии) при наличии отягощенного семейного анамнеза или известных мутаций у родителей. Проводится исследование ДНК плода по образцам ворсин хориона (10–12 недель беременности) или амниотической жидкости (16–18 недель). Также возможно определение активности уропорфириноген-III-синтазы в клетках амниотической жидкости. Пренатальная диагностика позволяет оценить риск рождения ребенка с этим тяжелым заболеванием и провести медико-генетическое консультирование семьи.

Как защитить ребенка с болезнью Гюнтера от солнечного света в быту?

Защита от ультрафиолета является основой выживания пациентов с болезнью Гюнтера. В быту необходимо использовать специальные светофильтрующие пленки на окнах (блокируют УФ-спектр), занавеси из плотной ткани. Для выхода на улицу применяют защитную одежду из специальных тканей, широкополые шляпы, перчатки, солнцезащитные очки с полной УФ-защитой. Освещение в помещении должно быть преимущественно светодиодным или лампами накаливания с защитными экранами, исключающими ультрафиолет. Даже короткое пребывание на солнце без защиты может вызвать тяжелые фототоксические реакции.

Почему при болезни Гюнтера моча имеет красный цвет?

Красное окрашивание мочи при болезни Гюнтера обусловлено избыточным накоплением порфиринов (уропорфирина I и копропорфирина I) в организме и их выделением с мочой. Интенсивность окраски может варьировать от розоватой до темно-красной, почти коричневой, в зависимости от концентрации порфиринов. Этот симптом часто является первым проявлением заболевания, возникая уже в первые дни жизни. В некоторых случаях окрашивание может быть непостоянным или слабо выраженным, что затрудняет раннюю диагностику. Под воздействием света порфирины окисляются, и моча может приобретать более темный оттенок при стоянии.

Существуют ли экспериментальные методы лечения болезни Гюнтера?

Помимо трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (костного мозга), которая остается основным радикальным методом, проводятся исследования в области генной терапии. Экспериментальные подходы включают введение функциональной копии гена уропорфириноген-III-синтазы с использованием вирусных векторов в стволовые клетки пациента. Также изучается эффективность препаратов, снижающих уровень порфиринов (агонисты рецепторов меланокортина). Клинические испытания находятся на разных стадиях, и доступность этих методов ограничена. Решение о возможности применения экспериментальной терапии принимается индивидуально в специализированных центрах.

Какие лекарственные препараты противопоказаны при болезни Гюнтера?

При болезни Гюнтера необходимо избегать применения препаратов, которые индуцируют активность фермента аминолевулинат-синтазы и могут провоцировать обострение порфирии. К ним относятся барбитураты, сульфаниламиды, некоторые противосудорожные средства (фенитоин, карбамазепин), эстрогены, прогестагены, гризеофульвин, эрготамин, рифампицин и многие другие. Любой новый препарат должен назначаться только после консультации с врачом, имеющим опыт ведения пациентов с порфириями. Пациенты должны иметь при себе карту-предупреждение о непереносимости ряда лекарственных средств.

Литература

To-Figueras J., Erwin A. L., Aguilera P., Millet O., Desnick R. J. Congenital erythropoietic porphyria. Liver International. 2024;44(8):1842–1855. doi:10.1111/liv.15958. (Epub 2024-05-08). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38717058/ PubMed.
Erwin A. L., Desnick R. J. Congenital erythropoietic porphyria: Recent advances. Molecular Genetics and Metabolism. 2019;128(3):288–297. doi:10.1016/j.ymgme.2018.12.008. (Epub 2018-12-27). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30685241/ PubMed.
World Health Organization. ICD-10 Version:2019 — E80.0 Hereditary erythropoietic porphyria. 2019. https://icd.who.int/browse10/2019/en (раздел E80.0). ICD.
Erwin A. L., Balwani M., Desnick R. J. Congenital Erythropoietic Porphyria. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; обновлено 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154652/ NCBI.

Информация на этой странице не может заменить приема у врача. Запишитесь на обследование сейчас.

MRT-vSPBСкидка до 1000 рублей
на МРТ/КТ* в Санкт-Петербурге

Звоните сейчас8 (812) 385-77-56